Podezření na Downův syndrom

Dobrý den, chci se zeptat… Byla jsem ve 14. týdnu na 1. kombinovaném screeningu (na ultrazvuk bylo všechno v pořádku) lebka normální, nosní kůstka přítomna… Ale krevní testy dopadly špatně. Vyšel pozitivní test na down. syndrom 1:35…Můžu se zeptat, co to pro me znamená? Ze bude dítě postižené? Zda je nějaká naděje při takovém čísle, že malé je v pořádku? Stále nad tím přemýšlím a jsem z toho nešťastná… 19.9. Se mám dostavit na další krevní vyšetření… Doktor se mi to snažil do telefonu vše vysvětlit, ale byla jsem z toho cela rozhozená.

Dekuji za odpověď.

Těhotenství
Těhotenství I. Trimestr
Ultrazvuk
30.5.2024

Odpověď:

Dobrý den,

chápu Vaše rozrušení z výsledků testu krve, které jsou součástí takzvaného prvotrimestrálního screeningu. Doktor Vám po telefonu sdělil výsledek a pozval Vás na další testy. Dobré je, že na ultrazvuku žádné odchylky od normálu nejsou patrné. Kladete si otázku zda je nějaká naděje, že dítě bude v pořádku.

Screening jako takový nemůžeme brát jako diagnózu. Je to určitá metoda, která se zaměřuje na zachycení určitého problému. V těhotenství se jedná o málo invazivní kombinaci vyšetření biochemického z krve, ultrazvuku a anamnézy. Z toho všeho se pak určí míra rizika. Pokud test vyjde pozitivní, dělají se další upřesňující testy, které vedou k potvrzení nebo vyvrácení podezření. Rozumím tomu, že čekání a nejistota jsou skličující.

Nicméně ani pozitivní výsledek prvotrimestrálního screeningu rozhodně neznamená, že by Vaše dítě muselo nutně trpět vrozenou vývojovou vadou, pouze informuje o vyšší pravděpodobnosti tohoto rizika.

Pokud byste chtěla, zavolejte Vašemu doktorovi a domluvte si osobní schůzku. I když Vám vše řekl po telefonu, možná by Vám pomohlo, kdybyste měla možnost si vše vyslechnout ještě jednou, osobně. Můžete si vzít sebou někoho blízkého a dopředu si promyslet na co všechno se potřebujete zeptat. Myslím si, že o takto citlivých a důležitých věcech by lékař měl komunikovat přímo, spíš než po telefonu.

Přeji Vám aby vše dopadlo dobře. Naděje určitě je.

Za tým #rodimvklidu,

Marie Vnoučková

Za tým #rodimvklidu,
Marie Vnoučková